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邢岩医生为ALS患者做家庭回访检查。资料图片
“冰桶挑战”高潮已过，根据微博统计，近200名各界名人发布挑战视频并通过微博公益平台捐款700多万元。虽然“冰桶挑战”被不少人质疑其有作秀和炒作之嫌，但不可否认，此游戏也的确让更多人了解和开始关注“渐冻人”（ALS）。“渐冻人”究竟是怎样一种疾病？患者的真实生活又是怎样的？带着这些疑问，记者探访了渐冻人患者家庭后发现，照护是病人患病生活中一个极其重要的方面；还告诉记者，除了误诊之外，确诊ALS也需要一定的时间和临床经验。
5％的“渐冻人”有家族遗传史
航空总医院神经内科主任邢岩介绍，“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（简称ALS），因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。有5%ALS患者有家族遗传史。导致发病风险增加的环境因素很难确认，某些职业，包括意大利足球运动员出现ALS丛集发病，以及从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是环境危险因素。
ALS在中国算一种少见病
作为国内“渐冻人”领域的知名专家，北京大学第三医院神经内科主任樊东升告诉新京报记者，大多数确诊的ALS患者无需住院治疗。记者采访时从院方获悉，目前北医三院神经内科病房内也并没有ALS患者，仅有一名疑似患者在住院进行进一步的鉴别诊断。
不少人仍习惯称渐冻人为罕见病，樊东升表示，其实罕见病在各个的定义存在区别，这跟人口数量之间有很大关系。“通常来说，ALS的发病率在2/10万-4/10万之间，对人口较少的来说，全部发病人群也不太多，可以将其称之为罕见病。但具体到我们，基于较大的人口基数，从发病人群来看，ALS在我国或许算不得罕见病，我们更倾向于称其为少见病。而且从发病率来看，还有一些疾病低于ALS，”樊东升同时强调，鉴于目前国内对于罕见病并没有明确的定义，但仅在神经内科领域，有很多其他疾病比ALS更少见。ALS是神经系统退行性疾病中比较有代表性的一种，并非极少见。
近20%患者被误诊
樊东升告诉新京报记者，临床中将近20%的ALS患者是被误诊的，其中一个原因在于，随着诊断水平的提高，之前曾被诊断为ALS的患者，现在得以根据病情细化分类。ALS的一大特点就是病情进展比较快，治疗措施对于延缓疾病的进程非常重要。
另外，患者的生活质量也很重要，包括多个方面，如患者后期呼吸机支持、眼动仪的配置等等。“以电动轮椅为例，有些患者的上半身是正常的，配备电动轮椅后可以自行操作并运动，摆脱对其他人的依赖”，樊东升表示。
■ 探访“渐冻人”
确诊两年，需两位保姆照看
家住北京市通州区的孔庆英老人今年64岁，2012年7月份被确诊患有ALS，至今已有两年多的时间，老伴赵岐升介绍，从2012年开始出现疑似症状，家人能明显感觉到不对劲，“之前我们经常各地旅游，从2010年开始我老伴就不太愿意再跟我出去，到2012年，明显发现她走路时会走偏，后来也不再愿意跟我到超市、菜市场买菜。
老伴总说自己颈椎不舒服，我们就以为是颈椎有问题，到医院骨科就诊，后来还进行了颈椎手术，但手术之后，走路不稳的症状还是没有改变，来回晃悠，后来医生建议我们去北医三院，医生怀疑不是颈椎的问题，并做了肌电图检查，后转入神经科，通过用反排查法，先后排除了很多风湿性关节炎等疾病后，较终在2012年7月13日确诊。”之所以对确诊的日期如此熟悉，赵岐升告诉记者，那天是他老伴的生日。
确诊之后，赵岐升趁2012年十一带老伴到江苏、安徽等地玩了一圈，“那会有人扶着的话，我老伴还能正常走路，上厕所也可以自理。到2012年的12月份，症状开始严重，自己已经无法上厕所，原来洗澡时我帮她放好水，她基本可以自己进行，后来就得我帮她搓洗。”
记者到老人家中正是中午，有两位保姆照看老人并负责喂饭、擦拭等，赵岐升告诉记者，“一开始只有一个保姆，后来一个保姆慢慢不能胜任了，就又请了一位。”至于目前的生活状态，老人介绍，老伴发病已经有两年多的时间，目前已经出现了一些吞咽困难的症状。之前曾服用过一段时间药物，后来根据病情及医生建议，已经不再服用药物。“总体来说负担还是比较大的，两个保姆及一些营养支持等，具体的账我没算过，但我们俩的退休工资总共六千多，是无法负担这些费用的。”
■ 数据
国内目前尚无流行病学数据，中国估计应该约有10万-20万ALS患者，患者平均寿命在3-5年之间，40-50岁为高峰发病年龄，男性好发，发病率约为1.5/10万。
——邢岩，航空总医院神经内科主任
■ 规范治疗
确诊 临床确诊需半年至一年
除了容易被误诊外，ALS的确诊也需要较长时间，樊东升介绍，这与诸多因素有关，对于很多基层医院的医生来说，ALS是相当少见的一种疾病，“大多数神经内科医生都没见过这种病例或认识不足，可能存在误诊的情况。”除此之外，很多患者由于缺乏对ALS的认识，在出现症状就医时也存在科室选择不当的问题，“不少病人反而会去骨科、耳鼻喉科就诊等，这也延长了疾病的确诊时间。很多ALS患者初期可能表现出一些骨科疾病症状，但其实病变部位并不在此，我也遇到有病人甚至是在其他医院、科室做完手术后又过来就诊的。”从发病到诊断之间的时间与患者后期状况有很大关系，快速、明确的诊断并尽快开始规范的治疗对于多数病人（除去部分就诊时情况已经较严重的患者）来说，可以延缓疾病的进程。“比较理想的情况下，患者在一周左右的时间内即可确诊，一般来说，病人如果能在3个月左右的时间内确诊，就已经算早期了，通常ALS临床确诊时间在半年-1年之间是很常见的，有些患者甚至更长。”临床中也经常出现一些病人因不熟悉病情而挂错号的情况，樊东升表示，这在ALS患者中也很常见，
#p#分页标题#e#另一方面，ALS在发病早期所损害的部位相对比较局限，在病情表现并不充分时，即便在专科医院，也只能是高度怀疑，无法确诊，但之后通过定期的随访，可以尽早确定，有些治疗措施在怀疑阶段就可以开始进行。
航空总医院神经内科副主任医师张洁也表示，确诊时间非常长，除了认识度不足等问题，ALS的确诊需要肌电图与临床状况结合，但在发病早期，患者上下运动神经元的共同体征不太多，患者可能出现肌肉萎缩、肌肉张力不高，但症状并不典型，如果不做肌电图，很难在临床中确诊。
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肌电图为确诊重要途径
樊东升表示，另一方面，ALS的诊断并不存在“金标准”，无法通过某项检查确诊。目前临床中早期诊断比较重要的一项便是肌电图，但肌电图也不是一种特异性诊断方法，但肌电图可以帮助区别病变系肌原性或是神经元，另外，结合临床表现也是ALS诊断的一个重要方面。
樊东升介绍，肌电图对于操作人员的水平还是有一定要求的，“如果肌电图操作不规范，反而有可能会误导医生的诊断”。如果患者上肢有问题，根源可能是ALS、脊椎病及神经元损伤等，肌肉的选择就很重要，如果怀疑病人为ALS，除了上肢肌肉外，还需选取下肢及其他部位的肌肉，但肌肉的选择跟医生也有很大关系。“这也是我们跟国外一个很大的区别，国外肌电图一般由神经科医生进行操作，国内长期以来形成的现状是交由技术人员进行操作，但技术人员对临床往往缺乏了解，临床医生对肌电图也不够熟悉。”
治疗 延长生存+提高生活质量
目前的治疗措施主要有两个意义，即一方面延缓疾病进展过程，延长患者生命，另一方面，提高患者生活质量。至于积极的治疗措施大约能将患者的生命延长多久，樊东升解释，具体的情况因人而异，对于确诊较晚，神经元丢失较多的病人，药物的作用也有限，因为神经细胞不可再生，而要维持呼吸、吞咽等正常功能需要一定数量的神经元。相反，如果病人在发病早期就能够就诊，樊东升介绍，剩余的神经元数量较多，可以通过药物治疗等措施尽量延缓疾病进展，这种延缓也在一定意义上为下一步的治疗争取了时间。
护理 护理人员需有专业知识
渐冻人的护理与普通病人的护理有很大的差别，邢岩表示，其特殊性主要体现在几个方面，一方面，患者肌肉瘫痪，行动不便，一般来说，每两个小时需要进行一次翻身、拍背。另外，随着病情的进展，患者在后期往往出现吞咽功能受损，口水等容易引起吸入性肺炎，肺部感染几率特别高，很多病人后期经常处于感染之中。第三，后期呼吸衰竭时呼吸机需长期佩戴不可摘，但病人意识清醒，可能会出现一些心理问题，对护理工作也有一些特殊要求。
总的来说，护理人员需要具有一定的专业知识，较好是专业的护理人员，比如说，后期需要为病人吸痰，护理人员如果操作不当，很难保证患者气道通畅，护理不到位病人也容易出现褥疮。2-3个人照护一个人是比较理想的状态。
■ 热点问答
对于在门诊无法确诊的病人，就需要住院进行一些更特殊的检查，包括腰穿、骨穿等，这也是规范治疗流程中的一环。
“渐冻人”无需住院，但要系统护理
Q北医三院神经内科每年收治ALS的情况如何？
樊东升：我们医院平均每年收治的ALS患者在四五百左右，跟国内其他医院相比，收治的病人属于较多的。在疾病的鉴别诊断方面，对于一些常见的可能会引起类似神经元疾病表现的病症，如某些肿瘤、风湿免疫性疾病等，我们将其称之为“类ALS综合征，”鉴别诊断也是我们的特色与优势，如果处理不当，再加上本身这种疾病也比较少见，便可能会出现漏诊、误诊。对于在门诊无法确诊的病人，就需要住院进行一些更特殊的检查，包括腰穿、骨穿等，这也是规范流程中的一环。如果确诊是ALS患者，医院会为其建立档案，这也是我们科室的一个特点，通过档案的建立，实现对病人的纵向管理，每三个月进行一次电话随访，本地病人也可回院随访。
很多病人在医院往往是一次性的就诊，医院对病人的后续情况并没有太多跟踪、随访，而且随访本身也有一个标准流程，可根据此进行患者功能评分，可借此了解病人的疾病进展情况，另外，在随访中也会叮嘱患者应每三个月进行一次肺功能检查（在当地医院即可完成），我们获知结果后可以远程指导病人下一步的治疗。呼吸机治疗是ALS治疗过程中一个重要的环节，但病人及其家属对于何时开始使用呼吸机并没有准确把握，如果到病情较为严重时才开始使用，可能为时已晚。
另外，我们每周四也有相关活动，病人及家属可以参与其中，医护人员会就呼吸机使用、病人营养支持、患者护理等方面的问题对家属进行指导，希望给病人提供系统的服务。相对来说，国外在这方面做得好一些，一般设有ALS专病门诊，而且配备相应的团队，其中包括医生、护士、康复师、理疗师等，病人一旦确诊，各方面的相应措施都会立即跟进，我们跟国外相比，在就诊环境、条件及服务方面还是有一定差距的。
霍金的经验不适用于普通患者
Q霍金也患有此病，为何生存时间能够如此之长？这种经验是否具有普及意义？
樊东升：霍金能够生存如此之久有几个方面的因素，一是其年轻时就已经发病，在任何疾病中，年轻都是一个利好因素，另外，霍金发病后的照护等也比较妥当，花费也较大，不是任何人都可以做到的。
Q渐冻人的发病过程是不可逆的，但很多病人在后期眼球仍能眨动，并未出现渐冻症状，原因何在？
张洁：眼球运动受动眼神经、外展神经等影响，这些神经在渐冻人中并不受累，而吞咽、面部表情等有关的肌肉则受累，所以患者即便在后期，眼球仍然是可以动的。
D02-D03版采写/新京报记者 张秀兰
