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3月24日，安吉丽娜·朱莉宣布已完成双侧卵巢输卵管的预防性切除，以避免家族中多人罹患的卵巢癌，顿时成为热议话题。2013年，安吉丽娜·朱莉曾因发现癌症遗传基因，进行了双侧乳腺的预防性切除，当时就引发过全球对于乳腺癌的关注和讨论。
在大众盛赞其决心和勇气的同时，也有人质疑这种做法过于激进，有过度医疗之嫌。安吉丽娜·朱莉为什么要做这样的手术，她的选择到底对不对？
癌症均来源于基因突变
癌症从本质上来说是一种基因病，所有的癌症均来源于基因突变，但是并非所有的基因突变都来源于父母的遗传，病毒感染、化学物质、射线等多种环境因素都可能使基因突变，从而导致癌症的发生。
随着人类与癌症斗争的经验积累，发现某些特定种类的癌症确实具有家族聚集性。这些家族中的成员因为获得了来源于父系或母系的某种基因突变，导致其罹患某种或某几种癌症的风险远远高于普通人群，这种癌症就称之为遗传性癌症。遗传性癌症在所有癌症中所占的比例很低，以乳腺癌为例，遗传性乳腺癌仅占所有乳腺癌的10%。困扰着安吉丽娜·朱莉的正是这样一种疾病，它学名为遗传性乳腺/卵巢癌综合征，对这些患者进行基因检测可以发现BRCA-1或BRCA-2基因突变，而这种基因突变可以遗传给他们的子女。朱莉的家族中共有三位女性亲属死于癌症，其中她的母亲就曾患有乳腺癌，并较终被卵巢癌夺去了生命，而朱莉本人经检测正是BRCA-1基因突变的携带者。
人人都测癌症基因不现实
随着医学水平的进步，很多种癌症的预后有了很大改善，但多数癌症的死亡率仍然高居不下，人们对癌症的恐惧用“谈癌色变”来形容毫不为过。
朱莉在接受双侧乳腺切除后的声明中也提到，“癌症仍是一个令人为之胆寒的词语，会让人心生深深的无力感。但现在，你可以通过一个血检来获知自己是否是乳腺癌和卵巢癌的易感人群，进而采取行动。”那么，是不是我们都去做个血检，就可以查出自己会不会得癌，从而防患于未然呢？
美国临床癌症协会在2003年提出并在2010年重申了基因检测的三条原则：患者的临床特征或者其家族史提示可疑为遗传性癌症；检测的结果可以解释；其结果有助于诊断或治疗。
由此可见，基因检测并不适用于普通人群的筛查。遗传性癌症的发病率很低，对于普通人群来说这样的检测是无的放矢，经济成本高而没有收益。对于什么样的人需要进行遗传性乳腺/卵巢癌综合征的基因检测，我国目前还没有相应的指南，肿瘤专业医生主要参考的是国际的癌症研究机构美国综合癌症网络发布的指南。简单来说，乳腺癌患者如果具有发病早、类型特殊、同时患有卵巢癌或其亲属患有癌症特别是乳腺癌和卵巢癌，其本人及其家属都应该咨询肿瘤专家是否需要进行相关的基因检测。
基因突变不一定就得癌
如果检测发现BRCA-1/BRCA-2突变，就一定会得乳腺癌或卵巢癌吗？答案是否定的。如果基因检测发现BRCA-1/BRCA-2突变，将由肿瘤专业医生收集本人及家属的相关信息（包括肿瘤的临床特征和家族谱系关系），并借助统计学模型来计算具体某个个体的发病风险，然后根据其风险来决定是否进行干预和具体的干预措施。目前的数据显示，具有BRCA-1/BRCA-2突变的个体，发生乳腺癌的风险为41%-90%，发生卵巢癌的风险为8%-62%。
通常遗传性乳腺/卵巢癌综合征的发病年龄早，针对于乳腺癌，建议女性应该自18岁开始每月进行乳腺触诊自检；自25岁开始每6个月就医进行乳腺检查；自25岁开始每年进行乳腺钼靶和核磁共振检查。卵巢癌的筛查相对困难。卵巢深处盆腔，早期的卵巢癌没有明显的症状，缺乏有效的筛查手段。目前的指南建议女性自30岁开始，每6个月进行阴道彩超和肿瘤标志物CA125的检查。
除了密切监测，另外一个防患于未然的方法就是切除可能患病的靶器官。朱莉正是这样做的。
对于BRCA-1/BRCA-2突变的女性，是否需要进行预防性切除手术存在争议，我们分别来看一下这两种手术的利弊。
益处显而易见，就是大幅度降低癌症的发病风险。目前数据显示，对于中—高度风险的BRCA-1/BRCA-2突变女性，双侧乳腺预防性切除可降低乳腺癌的发病风险达90%以上；双侧卵巢输卵管的预防性切除可降低卵巢癌和输卵管癌的发病风险达80%以上。
弊处也是显而易见的，患者需要承受手术的痛苦和风险，负担手术带来的经济压力。乳房除了具有哺乳功能外，更是影响女性形体美感的重要器官。因此，美国综合癌症网络认为，是否进行预防性的乳腺切除，需根据患者的具体情况个体化考虑，术前需心理医师会诊，与患者详细讨论术后的心理和家庭问题，并在术前制定相应的乳房重建计划。
由于BRCA-1/BRCA-2突变的女性患卵巢癌的发病年龄较早，目前美国综合癌症网络推荐的预防性双侧卵巢输卵管切除的时间是35岁—40岁，同时也要考虑到患者的生育要求和家族中其他患者的发病年龄。但是，即使大部分女性在这个年龄段已经不存在生育要求，此时的卵巢仍具有激素分泌功能，绝大多数患者在术后会出现严重的更年期症状，影响其生活质量，而外源性补充激素的安全性仍缺乏临床研究证据。此外，即使接受了乳腺和卵巢输卵管的预防性切除手术，并不能完全杜绝癌症的发生，少量残存的乳腺组织和腹膜等发病风险较低的器官组织，也可能成为日后肿瘤滋生的温床。
中国有句古话“上医治未病之病”。随着我们对癌症认识的不断深入，在罹患癌症前就发现风险并将其扼杀在摇篮之中已不再是空谈。虽然囿于知识所限，我们所能采取的预防措施仍不完善，有些治疗方式也存在争议，但我们已经走在积极抗癌的路上，并有更多的人关注癌症的预防，就像朱莉本人所说：“生活总会给你带来无数挑战。有些挑战，我们可以迎难而上，占据主动，只有这样，我们才不会心生恐惧。”北京大学肿瘤医院妇瘤科 高雨农 张乃译
延伸阅读
如何发现卵巢疾病信号
北京朝阳医院西区妇产科副主任医师 赵会荣
卵巢癌是妇科常见的生殖道癌瘤，也是死亡原因较高的一种肿瘤。目前缺乏有效的治愈方法，治疗效果不尽如人意。
#p#分页标题#e#一般认为，80%以上的恶性肿瘤是由于各种环境致癌因素引起的，只有一些比较罕见的肿瘤是先天性或遗传性的。有数据显示，如果一位女性的家族中没有卵巢癌患者，她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有一个一级亲属（母女、姐妹）患病，那么发生卵巢癌的机会增加到5%，如果有两个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。如果确定是BRCA-1/BRCA-2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢癌的机会骤然增加到40%—50%。安吉丽娜·朱莉罹患卵巢癌的风险高达50%，权衡利弊后，她做出了常人不能完全赞同的决定——切除卵巢及输卵管。
由于卵巢深藏在盆腔内，即使长了瘤子，也不易被人发觉。据统计，60%—70%的病人产生症状初诊时，已属晚期。因此，及时发现卵巢癌亮出的“黄牌”警告非常重要。如何发现卵巢的疾病信号？
1、月经过少或闭经 多数卵巢癌患者无月经的变化。若卵巢正常组织均被癌细胞破坏，患者全身状态欠佳，可出现月经过少或闭经。
2、腹胀 腹胀堪称是卵巢癌“红牌”警告，常在未触及下腹部肿块前即可发生。究其原因在于，肿瘤本身压迫并在腹腔内牵扩周围韧带所致。加之腹水的发生，使患者常有腹胀感。因此，有不明原因腹胀的妇女(尤其在更年期)，应及时做妇科检查。
3、腹痛、腰痛 卵巢癌浸润周围组织或者与邻近组织发生粘连压迫神经，可引起腹痛、腰痛，一般由隐隐作痛到钝痛甚至较剧烈的疼痛。
4、下肢及外阴部水肿 卵巢癌在盆腔长大固定，可压迫盆腔静脉或影响淋巴回流，使患者出现下肢、外阴部水肿。
5、性激素紊乱 卵巢癌的病理类型复杂多变，有些肿瘤可分泌雌激素，由于雌激素产生过多，可引起性早熟、月经失调或绝经后阴道流血。
6、不明原因的消瘦 由于卵巢癌逐渐长大，腹水形成，可机械性压迫胃肠道，引起患者食量减少及消化不良。除此之外，癌细胞大量消耗人体养分，使患者日益消瘦，贫血乏力，面色无华。
血清肿瘤标志物检查结合妇科检查及阴式超声检查，可望早期发现疾病的蛛丝马迹。30岁以上的女性，可每年进行一次妇科检查。有家族病史或者相关疾病的高危人群则可半年检查一次。
手术是卵巢恶性肿瘤较主要的治疗手段之一，此外还有放化疗、免疫基因治疗等。手术和放化疗会引起一系列绝经期症状，并可导致骨质疏松性骨折、心血管疾病风险增加。因此，卵巢癌患者使用激素替代治疗极为有效。恰当的个体化激素替代治疗方案不会对卵巢癌治疗后的复发、恶化、死亡造成影响，且可改善生活质量。目前多数学者认为，激素替代治疗对乳腺是安全的，但对合并乳腺癌及其他乳腺肿瘤的患者应慎用或缩短随诊周期，并需每l—3个月复查1次肝功能。个体化激素替代治疗应尽可能小剂量、短时间，长期（5年以上）应用的安全性尚无证据。
