华大医学征集100名鱼鳞病患者免费提供基因检测
鱼鳞病是一类常见的遗传性皮肤病，临床上表现多为皮肤干燥，冬重夏轻，皮肤覆以鳞屑为主要特点，可分为多种型别，其中以寻常型较为常见，发病率约为1/250，但症状相对较轻，约50%的患者还会伴有过敏体质。其他还包括性连锁、板层和大疱型鱼鳞病等，这些类型的发病率较低，但一般比较严重，有发生感染致死的可能。虽然绝大多数的鱼鳞病患者不会有生理的异常，除了在干燥季节发生瘙痒皲裂，排汗功能受到限制，但由于病患发生在皮肤可影响美观，患者在就业、婚恋、生育等方面面临很大的困难。对于生育过严重鱼鳞病患儿的夫妇，需要进行遗传咨
华大医学征集100名鱼鳞病患者免费提供基因检测
鱼鳞病患者将有机会获得华大基因的免费基因检测及遗传咨询服务。
近日，华大医学面向社会征集符合条件的鱼鳞病患者进行免费的基因检测及遗传咨询服务。所有有意参加本次活动的朋友即日起至9月9日可拨打客服专线电话400-605-6655或发送邮件至birth-health@genomics.cn进行咨询、预约和登记。
鱼鳞病是一类常见的遗传性皮肤病，临床上表现多为皮肤干燥，冬重夏轻，皮肤覆以鳞屑为主要特点，可分为多种型别，其中以寻常型较为常见，发病率约为1/250，但症状相对较轻，约50%的患者还会伴有过敏体质。其他还包括性连锁、板层和大疱型鱼鳞病等，这些类型的发病率较低，但一般比较严重，有发生感染致死的可能。虽然绝大多数的鱼鳞病患者不会有生理的异常，除了在干燥季节发生瘙痒皲裂，排汗功能受到限制，但由于病患发生在皮肤可影响美观，患者在就业、婚恋、生育等方面面临很大的困难。对于生育过严重鱼鳞病患儿的夫妇，需要进行遗传咨询和产前诊断。
华大基因对鱼鳞病患者的研究开始于6年前。
2008年3月28日，刚刚在深圳落户的华大基因接到了一个鱼鳞病患者的求助电话，华大基因开始了对鱼鳞病患者的研究。截止到2008年8月中旬，华大基因共收到来自全国各地寄来的样本247份，涉及145个家庭。
华大基因的研发人员魏晓明针对鱼鳞病的基因检测提供了初步的科研方案。当时使用的是广受认可的代测序技术，通量很小，每份样本需要做15个片段测序，247份样本就是数千个片段，另外由于鱼鳞病致病基因FLG自身的复杂性，实验过程很不稳定，一个样本要经过2-3次的重复实验才能得到清晰的峰图。那时的华大员工不多，整个项目只有晓明和另外一个同事完成，从实验到分析再到报告撰写、核查及发送，工作量非常大，经常需要加班到晚上。
2009年初，华大基因终于完成了所有样本的检测和报告发放。由于当时技术所限，对于鱼鳞病的检出率不足30%，还是有很多患者较终没有拿到他们想要的结果。
此后，华大基因将高通量测序运用于遗传病领域的技术的发展，从较初的百种单基因病项目、遗传性代谢病到神经系统疾病检测，数百种单基因遗传病的检测逐一被攻克。但是，鱼鳞病由于存在技术瓶颈，项目研究一直裹足不前。
转机发生在2013年初，魏晓明作为该项目研发负责人，通过改进实验技术并优化信息分析流程攻克了沉积已久的鱼鳞病基因检测难题，近六年的努力终于取得成果。
2013年12月21-22日，华大基因与武汉市协和医院联合开展了“关爱鱼儿”公益活动，对鱼鳞病志愿者进行义诊，同时进行基因检测以期找出致病突变，为指导生育提供科学依据，近100位鱼鳞病患者从全国各地赶赴武汉进行了免费的临床诊断与基因检测服务。
