受访专家/广州医科大学附属第二医院癫痫专科 刘晓蓉教授 文/羊城晚报记者 谢哲 通讯员 许咏怡
癫痫,即人们常说的“羊痫风”是神经系统第二大疾病,全球约2500万患者,我国约有900万、我省有近60万患者。在经过合理的治疗下,大部分的癫痫患者可以与正常人一样工作和生活。但当到了生儿育女这一关,许多问题就来了:癫痫是否会遗传给宝宝?癫痫患者怀孕期是否还要吃药?癫痫发作是否会影响胎儿?
有些癫痫有遗传倾向
建议做基因诊断和产前诊断
癫痫会遗传吗?有的癫痫会!广州医科大学附属第二医院癫痫专科刘晓蓉教授表示,有一部分癫痫具有遗传倾向。分两种情况:“一方面,患者患的是遗传性癫痫,即在运用了各种现代的诊查手段,认为可能与基因异常有关;而另一方面,由脑结构、代谢障碍病因等引起的症状性癫痫,即原发病是遗传性疾病,癫痫是继发产生的,因而这类原发性疾病的遗传也可能导致孩子患上癫痫,如结节性硬化。”专家表示,有关对癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明,普通人的后代,无诱因的癫痫发作比例大概在1%-2%。如果父母中一方有癫痫病史,比例比普通人群略高,大概在6%左右。而家族史中有癫痫患者的儿童,遗传性癫痫的患病率为3.8%-10.8%,个别报道高达19.8%-35%。
癫痫的遗传性不是必然的。不同的遗传性癫痫根据致病基因不同、遗传方式不同会使家族中的患病率有所不同。而继发性癫痫是否遗传则取决于原发疾病的遗传率。而对已经明确致病基因的癫痫综合征,可以采取基因筛查和产前诊断的手段来避免患儿的出生。但对致病基因不明的癫痫综合征,尚无有效办法进行产前诊断。
刘晓蓉强调,对于癫痫的遗传,人们应该有正确的认识:癫痫的遗传倾向只能说明具有遗传素质的人易感性高,发作阈值低,遇到某种环境因素时易出现癫痫发作,而是否发病则由内外因共同决定。
要生健康宝宝
必须孕前与医生充分沟通
除了遗传倾向外,胎儿畸形也是癫痫患者需要注意的问题。刘晓蓉表示,普通人群中,2%-3%的人会生出有健康缺陷的小孩,但这个比率在女性癫痫患者中略高,大约在4%-6%左右。如果癫痫患者怀孕时是多药联合治疗,有的抗癫痫药会通过胎盘传递给胎儿,而这些药物可能会有一定的致畸性,因此胎儿畸形比例还会更高。“原则上讲,任何抗癫痫药物都不是百分之百的安全。由于研究方法和观察人群的不同,胎儿畸形发生率的报道差异较大。单就胎儿畸形的发生率来说,不同报道的差异有20倍之多,但目前公认丙戊酸盐是引起畸形风险比例较高的药物,是普通人群的3-5倍。”
尽管如此,专家强调不主张擅自停用抗癫痫药,一方面未控制的癫痫发作可能比使用抗癫痫药对胎儿的危害更大,尤其是强直阵挛发作,也就是俗称的大发作,可能对胎儿造成不利影响;而另一方面,癫痫发作对母体也会产生损害。一般来说,孕早期,也就是怀孕的前3个月是神经管发育成型的关键时期,药物对胎儿的影响较大。这就要求患者较好在妊娠前就与医生充分沟通,尽可能在妊娠前优化治疗。
一般来说,是否可以在妊娠前撤药应考虑的因素包括:至少2年以上无发作,但应注意即使长时间无发作,在妊娠后有可能复发;预估撤药后可能会导致发作,但是不会出现伤害性发作的或癫痫发作不会导致外伤的。
值得一提的是,妊娠期间的血容量增加、代谢加快、激素灭活、血浆蛋白浓度降低等因素的影响,导致部分药物的血药浓度降低,这是导致癫痫发作恶化的重要因素,因此妊娠期间应注意检查血药浓度,必要时应当调整药量,以确保药物浓度的稳定。