【什么是肺癌基因钻石突变】
提到肺癌靶向治疗,很多人都能说出个一二,比如“黄金突变”、“钻石突变”,比如一代,二代,三代靶向药。相比较没有敏感基因突变的肺癌患者,有敏感基因突变者有机会使用靶向药,可以说是比较幸运的。而在所有肺癌病人中,有ALK“钻石突变”的患者则更为幸运一些,因为相比较其他靶点及药物,具有ALK基因突变者口服ALK抑制剂后,绝大多数病人疗效显著,病情可以保持长期稳定,生存时间都比较长。
ALK是一种间变性淋巴瘤激酶,2007年科学家首次发现肺癌中存在着具有转化活性的EML4-ALK基因重排现象,这种基因重排可以促使肺癌发生和进展。在所有的非小细胞肺癌中,大约有3~5%的患者存在ALK基因重排阳性,而年轻、不吸烟且EGFR未突变的肺腺癌患者的ALK表达率可达25%-30%。病理类型为含印戒细胞的粘液型或实性腺癌中,ALK融合发生率更高,达到46.2%。
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