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关注罕见病，苯丙酮尿症患者小雨
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9月11日，持续开展五年的“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”总结会在成都举行，该项目是由卫生计生委妇幼健康服务司支持，全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品(中国)有限公司合作发起。
“我长大后想当一名医生。”4岁半的PKU患儿小雨也来到现场(本报曾于8月27日报道)，他的梦想是长大以后能当一名医生。
患儿立志长大当医生
小雨是特殊奶粉重庆地区受益的人，虽然现在全家已经搬到成都，但在重庆时结识的朋友们仍经常关心他的身体状况。
小雨坐在妈妈赵燕身旁，稚嫩的脸庞上始终挂着笑容。赵燕一脸慈祥，摸着小雨的头说，现在更多的人开始关注苯丙酮尿症，也有很多素不相识的人伸出援手帮助小雨。“小雨现在不再担心其他小朋友对他的看法，和小朋友玩耍时反而成了‘小明星’。”
外公外婆已经帮小雨在老家幼儿园报了名，等到总结大会一结束，小雨便会回到老家上幼儿园。赵燕说，如果没有特殊奶粉补助项目，小雨现在的情况她想也不敢想，所以便专程带着小雨来到总结大会现场。
“我长大想当一名医生。”总结大会上，小雨作为患者家庭代表上台发言，自我介绍后，小雨说出了自己的理想。对于这个从出生就注定与常人不同的孩子来说，简单而又淳朴的想法，是他对所有帮助过他的医务工作者表达出的较直接的谢意。
“条件再艰难我们也会坚持，困难再险阻我们也不会放弃。”赵燕看着小雨天真的笑脸，泪水顺着眼角滑落，嘴角却扬起一丝欣慰的微笑。
PKU患儿补助项目属国内首个
赵燕口中的总结大会，其实是由卫生计生委妇幼健康服务司支持，全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品(中国)有限公司合作发起，为国内500名苯丙酮尿症患儿提供3年免费特殊奶粉的补助项目总结会。
全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授介绍：特殊奶粉补助项目中补助的PKU患儿主要为农村地区严重患儿，占总患儿数的45%。项目补助患儿中坚持治疗的比例高达92.5%，高于其他患儿；而为500名受助患儿免费提供的147210罐美赞臣无苯丙氨酸配方粉，对有效治疗患儿发挥了重要的作用，使他们与正常孩子一样健康成长。
朱军教授在谈及项目意义时说道，该项目是国内首个大型PKU患儿特殊奶粉补助项目，项目的实施，不仅减轻了患儿家庭的经济负担，也缓解了家庭成员的心理和精神压力。是政府、医疗单位及社会力量共同救助罕见病的成功范例，有助于建立罕见病治疗的可持续长效机制。据悉，PKU及其他罕见病群体，已引起了政府越来越多的关注。近年来，多个省市已出台PKU救助政策，已逐步将PKU治疗费用纳入新农合政策，帮助PKU群体解决现实问题。
而由受助患儿参与创作的三十余幅充满阳光与生命力的指纹手掌画，也在现场赠与各个目地区代表。看着一幅幅色彩鲜艳的手掌画，代表们露出了发自内心的笑容，这是对他们工作较好的肯定。
新农合报销若干治疗费用
重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心主任医师熊若嵋代表重庆参与总结大会，她介绍，重庆的苯丙酮尿症发病率为一万六千分之一，相较于北方一些省份发病率较低。
除了重庆市妇幼保健院，儿童医院也设有新生儿筛查中心，两中心一共筛查出70多位苯丙酮尿症患者，其中大多数通过饮食治疗，另有7名患儿由于较严重，需服用进口药物进行治疗。
而在重庆的新生儿筛查中，先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症为免费筛查项目，蚕豆病和先天性肾上腺皮质增生为收费检查项目，家长自愿进行检查。目前，巫山、巫溪和奉节三个县，先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症被纳入新型农村合作医疗报销，患儿家长可以通过新农合报销部分治疗费用。 重庆晨报见习记者 傅柃畅 报道
