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第一帮帮团:夫妻两胎均性别难辨

【福建一对姐妹同患罕见怪病,性别难辨,医生:基因缺陷所致】福建一男子13年前与妻子产下一胎,发现孩子性别难辨。几年后第二个孩子出生,结果遭遇相同情况,辗转多家医院就诊,均未解决问题。抱着希望,他们找到福

【福建一对姐妹同患罕见怪病,性别难辨,医生:基因缺陷所致】福建一男子13年前与妻子产下一胎,发现孩子性别难辨。几年后第二个孩子出生,结果遭遇相同情况,辗转多家医院就诊,均未解决问题。抱着希望,他们找到福建医科大学附属第一医院。经检查,医生发现两个孩子是生物学意义上的女性,而她们均被确诊患上了先天性肾上腺皮质增生症,这是一种常染色体隐性遗传病。医生表示,该病由于基因的缺陷,导致体内雄性激素分泌旺盛,如果发生在女性身上,便会出现许多男性的特征,包括外生殖器长成与男性阴茎状态。最终,医生通过手术助两姐妹恢复正常。医生指出,许多先天两性畸形的问题都是可防可治的,而预防尤为关键,若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者,另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因,并到有相关资质的医疗机构接受遗传咨询。#帮帮团快讯#via@第一帮帮团

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