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遗传病关爱网站“同病相联”捐赠深圳红会百例基因检测

10日,第九届国际基因组学大会、深圳国际BT领袖峰会及生物生命健康产业展览会期间,华大医学“同病相联”网站向深圳市红十字会捐赠100例HLA高分辨率基

  中新网深圳9月10日电(记者 郑小红)10日,第九届国际基因组学大会、深圳国际BT领袖峰会及生物生命健康产业展览会期间,华大医学“同病相联”网站向深圳市红十字会捐赠100例HLA高分辨率基因检测成为本次展会较大公益亮点。

  捐赠仪式现场,深圳市红十字会副秘书长陈壮指出,骨髓和其他器官移植时,供者和受者之间人类白细胞抗原(HLA)相容程度越高,排斥反应的发生率就越低,移植成功率和移植器官长期存活率就越高。反之,就越容易发生排斥反应。深圳华大基因应用新一代测序技术,只需通过一次实验就能够读取数千样本的HLA序列数据,并一次性达到HLA分型的较高分辨率,同时还可发现新的等位基因。在检测通量、数据质量、成本控制等方面都有质的飞跃。应用这种新技术进行高分辨配型,成本不到传统技术的一半,能避免多次配型给患者造成的额外经济负担,也为治疗争取宝贵的时间。

  据华大基因华南区负责人彭智宇介绍,华大医学筹备的中国首个遗传病关爱网站同病相联将于近期上线,本次捐赠活动是同病相联网站首次与公益组织开展的大规模公益活动。彭智宇说,2014年7月8日,华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划,该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”,面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。

  截至2014年8月18日,华大医学向大众共提供了超过1500人次咨询服务,共收到来自全国各地100名地中海贫血患者、8名粘多糖症患者、37名鱼鳞病患者报名。

  出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。遗传病是引起出生缺陷的重要愿因。中国每年有近90万新发出生缺陷。(完)

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