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火爆全球的“冰桶挑战”让“渐冻人”这一罕见病患者群体在一夜之间获得全世界的高度关注，但令人担忧的是：目前世界上已确认的罕见病有5000到8000种，并非每一位罕见病患者都能及时得到关怀，我国医学界对此更是重视不足，政府方面也缺乏针对性的政策制定和救助措施，罕见病患者在治疗、教育、就业和社会支持等方面仍然不断受挫。
如何才能改变这一困局？罕见病患者该如何寻求外界帮助以及团结自助？4月9日，中国届罕见病特纳综合征研讨会在深圳举行，来自政府、医学专业、病友群体、公益机构、媒体等不同领域的代表出席了本次会议。会上传达了关于“特纳综合征”这一罕见病的临床诊治和基因研究前沿讯息，也对罕见病患者群体如何面对困境提供了具体建议。
特纳综合征患者潘洁芳今年30岁出头，身高不到一米五，一年多前因为骨折，丢了照顾小孩的保姆工作，至今休养在家。由于个子不高又体弱多病，潘洁芳找工作时常常被拒。
据专家介绍，像潘洁芳这样的特纳患者不仅身材矮小，容易得骨质疏松、多发糖尿病、心脏病等综合病症，较关键的是这些女性患者不能正常生育，因而带来巨大的心理障碍和家庭问题，但大多数人生活可以自理，也可以正常学习工作。
与会专家介绍，在确诊和治疗上，“特纳患者找不到医生，医生接触的个案又极少”的现象普遍存在。深圳市宝安区慢性病防治院心理学医生唐建军说，在参加这次研讨会之前，他从未听说特纳综合征，在医学院学习时也从未接触过。不止是特纳综合征，很多罕见病还从未进行全面的流行病学调查。
国内对罕见病的研究学者极少，临床医生甚至很少了解过国外学者早已研究出的结论。以特纳综合征为例，参会的几名特纳儿童患者都在接受昂贵的生长激素治疗。研讨会发起人张葵教授介绍，国际特纳早在2005年就发现，生长激素对患者较终身高的影响很少，生长激素的使用会导致某种促生长因子值的增大而使患癌几率增加。
在儿童患者家长的个案交流中，张葵还发现不少家长比孩子还焦虑，但其实“身高并不是评价生活质量时所考虑的因素，家长和医生都应该综合考虑患者的心理反应和长期使用激素的安全性后再决定”。
据汕头大学医学院公共卫生与预防医学教授李丽萍介绍，特纳综合征虽然是罕见病，但人数并不少，“如果能得到地方政府的支持，以某个区为试点进行统计调查，才能从数据上得出发病率，进而采取预防措施”。
如何获得政府支持
慈善组织罕见病发展中心编辑刘云介绍，病友组织能以平台的聚合作用，为患者提供疾病、医疗等信息服务，心理支持，生活上的关怀救助，同时能以统一发声，向社会提出公众宣教和政策宣导。
研讨会上，华大基因专家介绍了中国个罕见病社区网站“同并相联”，网站为遗传病及罕见病人群提供从疾病咨询、诊断、治疗到遗传咨询。
政府替弱势群体制定政策，需要有具体数字并有大量信息做后盾。病友们需要站出来，才能以有说服力的情况统计、统一的声音与政府沟通，这也是深圳市民政局社会公益基金会秘书长杨钦焕带给此次研讨会的建议。
南方日报记者 刘芳宇
发自深圳
