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瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。
每年2月的较后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。
而较近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”），并为患者筹集善款。然而，与“冰桶挑战”的风靡不同的是，ALS病作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区，较为知名的患者当属英国物理学家史蒂芬·霍金。
我国罕见病仍无官方界定
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%—0.1%之间的疾病或病变，也就是说，一万人里只有6到10位患者。
目前全球共约5000—6000种罕见病，共占到人类疾病的10%，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。它们绝大部分属于先天性、慢性病，流行率很低、十分少见，常常危及生命。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
世界各国针对罕见病的定义据实际情况有所区别，例如美国认定罕见病为每万人中患者在7.5人以下的疾病，欧盟为每万人中5人以下，日本、韩国均为每万人中4人以下。据估计，在中国罕见病患者超过一千万人。
和国外相比，我国罕见病相关政策法规欠缺，美国、日本、欧盟、韩国等对于罕见病都有官方定义，但在中国，目前尚无罕见病的官方定义。
由于罕见病在人群中发病率低，公众缺乏了解，很多患者经受着医疗、教育及社会保障等多方面的歧视。在医疗方面，因为患者少，绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策。另外，由于市场小，医药公司并不愿在药物研发和治疗方面投入，所以罕见病的医疗费用昂贵且大都在医保范围之外。
从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。
作为一家专注于国内罕见病工作的非营利性机构，罕见病发展中心（CORD）撰文说， “冰桶挑战”火热的背后，却掩饰不了中国罕见病现状的困境。
中国较早的有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》，其中提到罕见病和治疗罕见病新药，但并未对“罕见病”的概念进行明确界定。2007年新版《药品注册管理办法》中对罕见病临床试验和审批有两条优惠措施，但依然未给出罕见病的具体定义或范围，这给罕见病相关研究和诊疗设置了个较为基础的障碍。
许多罕见病在中国可能找不到的医学专家和诊疗机构，只有极少类的罕见病在中国能有的诊疗医生，而且每个疾病只有1至2个医生，中国这么大的和这么多的人口，再加上罕见病的诊疗的复杂性，病人的误诊、漏诊自然就产生了。
早在四年前，绝大多数的社会公众都没有听说过“罕见病”这个词，更别提公众对罕见病知识的了解以及对该群体的认知。瓷娃娃罕见病关爱中心从2009年开始每年开展大量的宣传和倡导活动，使得公众慢慢开始有所了解，但整体来说，公众对罕见病的认知程度还非常低。
纳入重疾险尚有距离
据了解，保障治疗是中国罕见病患者所面临的首要问题，而在部分和地区已经有了针对部分罕见病所制定的保障措施。因此，一套系统的罕见病社会保障体系，对罕见病患者而言尤为迫切。
目前，全球已有30多个先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。如今欧盟市场上罕见病用药已达681种，日本国内已有182种。但在中国，目前市场上销售的130种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的仅有10种。
目前，我国缺乏针对罕见病的特殊医疗保障，罕见病未在全国范围内纳入医保范围，不过，个别地方关注罕见病的地方规定陆续出台。比如，宁夏回族自治区将戈谢病患者每年的住院费用，纳入基本医疗保险和城乡居民大病保险住院费用支付范围，将报销85%的医疗费用；青岛市也已确定罕见病为大病医疗救助制度的特药救助项目和特材救助项目。“虽然我国也将一些比较常见的罕见病纳入大病医保范畴，但当下医保的覆盖并不到位，且缺乏商业保险产品，社会救助也不足。”罕见病中心副主任肖磊如是说。
罕见病政策正逐渐完善
与常见病药的高需求相比，由于“孤儿药”市场小，很少有制药公司研发罕见病治疗药物；而一些发达和地区虽然研制并上市了一些药，但因为缺少政策支持，这些药物的引进过程缓慢，导致国内罕见病治疗药物奇缺，价格昂贵。
在学界看来，国内患者用药不能仅仅依靠进口。让生产在中国落地，可以利用中国制造的优势降低生产成本，而另一方面，中国也应该有本土的研发力量。不过罕见病药物研发成本高昂。数据显示，研发一个创新药物平均约耗费13亿美元，历时约10年—15年。而“孤儿药”市场非常有限，研发难度高、风险大，若无政策激励，企业并无积极性。
然而，令人欣慰的是，政府已意识到罕见病用药的重要性，并陆续出台了相关政策。2011年，《医学科技发展“十二五”规划》针对各科疾病以及罕见病，要突出临床医学特点，提高诊疗水平；2012年，《药品安全“十二五”规划》鼓励罕见病用药的研发；2014年上半年发布的《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》将对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病具有更好治疗作用的药物给予加快审评。
北京市医学会罕见病专科分会主任委员李定国表示，要把科研转变为上市的药品，还需要政府在专利保护、税收减免方面的政策配套。“罕见病绝对不是一个单纯的医学问题，而是一个社会政策的问题。”
