Incinta Fertility Center 
中新网哈尔滨4月9日电 (魏然 唐婷 记者 史轶夫)9日，哈尔滨市儿童医院正式对外发布消息，该院血液内科及时诊断一名3个半月婴儿患有希特林蛋白缺乏症，挽救了孩子的生命。
希特林蛋白缺乏症较初见于日本，近年来在中国、韩国、以色列、捷克、英国和美国等相继发现，不同地区发病率明显不同，生长发育落后是该病患者常见的临床表现。
日前，一名3个半月的患儿童童因“间断血便1月余”来到哈尔滨市儿童医院就诊，被收入血液内科病房。据孩子的父母介绍，1个多月前童童开始出现腹泻，每天要便5-6次消化不良便，而且有的时候还有血丝。到医院就诊后并没有明显好转，后被收入血液内科病房，接受进一步诊治。
在治疗过程中，童童一直黄疸不退，还先后出现凝血功能差、血糖过低等情况。哈尔滨市儿童医院血液内科主任张为伟在为童童查体过程中，发现童童发育与其他同月龄的孩子有所不同。不但发育略迟缓，特别是下肢比例短小。通过遗传代谢病的筛查，童童遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析回报提示，童童患有希特林蛋白缺乏症。
明确病因后，张为伟主任建议童童的母亲停止母乳喂养，采用脱乳糖奶粉喂养。出院两周后，童童的父母带他回到医院复查，童童的黄疸已经好多了，也胖了不少，童童的妈妈感谢张为伟主任及时为童童查明病因，救了孩子一命。
张为伟介绍，该病症需严格按照饮食治疗原则，避免摄入大量的碳水化合物，鼓励摄入蛋白质和脂类已。孩子肝功正常后可以吃回普通奶粉，但不宜作为主食，应注意添加蛋白质和脂类丰富的辅食。(完)
