中新网哈尔滨4月9日电 (魏然 唐婷 记者 史轶夫)9日,哈尔滨市儿童医院正式对外发布消息,该院血液内科及时诊断一名3个半月婴儿患有希特林蛋白缺乏症,挽救了孩子的生命。
希特林蛋白缺乏症较初见于日本,近年来在中国、韩国、以色列、捷克、英国和美国等相继发现,不同地区发病率明显不同,生长发育落后是该病患者常见的临床表现。
日前,一名3个半月的患儿童童因“间断血便1月余”来到哈尔滨市儿童医院就诊,被收入血液内科病房。据孩子的父母介绍,1个多月前童童开始出现腹泻,每天要便5-6次消化不良便,而且有的时候还有血丝。到医院就诊后并没有明显好转,后被收入血液内科病房,接受进一步诊治。
在治疗过程中,童童一直黄疸不退,还先后出现凝血功能差、血糖过低等情况。哈尔滨市儿童医院血液内科主任张为伟在为童童查体过程中,发现童童发育与其他同月龄的孩子有所不同。不但发育略迟缓,特别是下肢比例短小。通过遗传代谢病的筛查,童童遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析回报提示,童童患有希特林蛋白缺乏症。
明确病因后,张为伟主任建议童童的母亲停止母乳喂养,采用脱乳糖奶粉喂养。出院两周后,童童的父母带他回到医院复查,童童的黄疸已经好多了,也胖了不少,童童的妈妈感谢张为伟主任及时为童童查明病因,救了孩子一命。
张为伟介绍,该病症需严格按照饮食治疗原则,避免摄入大量的碳水化合物,鼓励摄入蛋白质和脂类已。孩子肝功正常后可以吃回普通奶粉,但不宜作为主食,应注意添加蛋白质和脂类丰富的辅食。(完)