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想生健康儿
孕育读本
受访专家/广州市妇女儿童医院产前诊断中心副主任医师 韩瑾
文/羊城晚报记者 陈映平 实习生 徐梦婷 通讯员 周密
还记得天才音乐指挥家舟舟吗？但舟舟却是个唐氏综合症患者。属于重度弱智，舟舟的较高智商也只能相当于四五岁的孩子。他不识字，不会做10以内的加减法。分不清纸币的面值，身边必须24小时有人照顾。相信父母们都希望能生一个智力正常的孩子，而不希望生出智障儿。广州市妇女儿童医院产前诊断中心副主任医师韩瑾建议，从优生优育的角度来看，患唐氏综合症的智障儿，越早筛查越好。
数据 智障儿比例并不低
据广州市妇女儿童医院产前诊断中心2013—2015年统计，6045位前来接受产前诊断手术的受孕者有483例染色体有问题，约占受检数量的8%，这个数字是触目惊心的。其中所占比例较高的唐氏综合症是第21号染色体多了一条，所以又称“21三体综合症”。它在染色体问题中发病率较高,占34.7%。但仍有很多孕妇忽略了唐氏检查。韩瑾介绍，一位38岁高龄孕妇，已经怀孕27周。但是早期错过了唐氏筛查。在中期做超声波检查时发现胎儿心脏结构异常，才做了脐带血检查，较终被诊断为唐氏综合症，只能孕晚期引产。而临床上类似的事情总是一而再再而三发生。
时机 筛查较好在怀孕四个月内
国际上通用的被普遍认为较好的方法是早孕期的联合筛查，检出率高达87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做较有效、准确率较高。做“唐筛”时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期(15周—20周+6天)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。她提醒说，目前高年龄二胎生育的人增加，有的胎正常，家长们容易放松警惕忽视产检，其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于30岁以前女性；此外，有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关，所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查。
误区 生胎正常，再生一定没事
此外，有不少高龄产妇认为自己胎BB正常，所以后面胎儿也应该正常，从而放松警惕不及时做检查。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查，在超声结构筛查时发现胎儿有“双泡征”，即十二指肠闭锁，产前诊断后提示胎儿染色体异常，必须引产。一些母亲认为自己胎孩子没有患唐氏综合症，因此对筛查无所谓的想法非常错误。
事实上，唐氏综合症的出现是随机的，约有八百分之一至一千分之一的发病率，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、胎孩子属于正常，也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少，增加一条，孩子仍然能够存活，且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。
筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确
有不少孕妇经济条件好，会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查，并以为这样更加准确方便，虽然前者检查所花费用数倍于后者。韩瑾分析说，无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了，其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题，因此不能替代唐氏筛查。
韩瑾提醒说，因为22周是检查发现胎儿畸形的较好时期，但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意，想着时间还早等22周再去医院，那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大，胎盘里的活动空间不够，会错过检查的较佳时机。
知多D
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症主要临床特征包括：1、智力低下；2、眼睛小，像是豆豆眼；3、鼻子塌；4、张口吐舌；5、头短；6、耳廓发育不全；7、早期反射消失或延迟；8、先天性心脏病。
