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本报讯（记者 沈亚婷）背上10公斤重的蜗牛壳奔跑，体会罕见病患者背负的沉重压力。3月5日，“2015罕见病日宁夏站宣传活动”在宁夏医科大学总医院举行，人们在参与的过程中，次认识到罕见病。
据宁夏医科大学总医院新生儿科主任邱银萍介绍，她所在的新生儿科每年都会发现5～8例罕见病患儿。较近发现的一例2014年11月在该院出生，刚出生没多久就出现呼吸衰竭、昏迷、抽风等症状，一周后确诊为甲基丙二酸血症。这是一种罕见的代谢性遗传病，得了这种病，意味着不能喝妈妈的乳汁，只能喝特质的奶粉，长大后也不能像正常人一样任性饮食，否则就会陷入昏迷、抽搐，甚至智能落后或痴呆。因为不能摄入正常的食物，这类患者被称为“不食人间烟火的人”。
虽然有好听的名字，但罕见病对个人和家庭来说，却是一场噩梦。“目前发现的代谢性罕见病有2000多种，被命名的有40多种，只有10～20种可治疗。”邱银萍说。
银川青年志愿者支持中心秘书长马贵自2014年11月开始在宁夏及周边收集罕见病患者信息，截止到3月3日晚上，找到了19个，年龄较大的也才15岁。“这个不难理解，如果从小患上罕见病，又无药可治，很难活过15岁。”马贵说，国际上有20%的罕见病可以得到药物，但在中国，这个比例只有5%。即使有药可医，药费往往很昂贵，普通家庭根本无法承担。
目前，我国将儿童苯丙酮尿症纳入大病保障范围，其他大部分的罕见病都得不到治疗保障。不过宁夏在这方面有所突破，将戈谢病患者每年的住院费用也纳入基本医疗保险和城乡居民大病保险住院费用支付范围，可报销85%的医疗费用。
