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本报讯 中美两国科研人员在《基因组研究》（《Genome Research》）发表的新临床数据表明，通过新型的全基因组测序筛查方法，可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变，未移植入母体的仅含少量胚胎细胞的活检组织表现出临床相关的灵敏性和特异性。该研究首次证明了植入前遗传学诊断（PGD）可检测造成高比例遗传病的大部分单碱基新生突变，为推动全基因组测序作为“终极”手段、筛查出较健康的PGD胚胎迈出了重要一步。
新生突变只发生在生殖细胞和受精胚胎，而不存在父母的血液中。因此，常规的PGD方法因缺乏敏感性而无法检测出这些突变。在这项研究中，研究人员对在实验室培养了5天的3个5~10细胞阶段的胚细胞活检组织进行了大规模全基因组测序。他们将实验获得的单倍体和已编码数据用来检测胚胎的单碱基新生突变，发现假阳性率约为10亿分之一，即10亿个碱基中仅报告了一例错误突变。因此，每个胚胎的错误少于10。该错误率是此前公布的10个细胞检测结果的1/100。
新生突变包括单核苷酸多态性（SNP）和小的插入缺失（InDel），可引起严重的智力障碍、自闭症、癫痫性脑病和其他严重的先天性疾病。由于新生突变只对胚胎的精卵产生影响，对父母进行全基因组测序没有办法检测出这些突变。新方法可以检测几乎所有的基因组变异，确保移植回母体的是较健康的胚胎，或无需在孕前或产后做进一步的基因检测。
纽约大学生殖中心妇产科主任Alan Berkeley博士表示，多达5%的新生婴儿受到基因缺陷造成的疾病的影响。全基因组测序方法能全面、有针对性地找出健康胚胎，将缓解体外受精患者，特别是对于那些携带遗传病风险的夫妻的情绪和生理压力。（刘旭林 王蔼珠）
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北京首例全基因组筛查试管婴儿诞生
本报讯 近日，北京市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）传来好消息，北京首例胚胎植入前经全基因组筛查的试管婴儿顺利诞生，这标志着今后即便患有遗传疾病的夫妇也有望得到健康宝宝。
据悉，去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱中心就诊，经检查发现丈夫患有严重的弱精，且染色体平衡易位，如采用常规的试管婴儿技术极易发生因胎儿染色体异常而导致流产。黄女士和丈夫决定选择目前国际先进的胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术。经促排卵、卵母细胞浆内单精子注射技术受精和胚胎培养，较终获得了5枚优质的囊胚。经检测，其中3枚基因组完全正常。较后将其中两枚胚胎成功移植进入黄女士的子宫内，顺利妊娠，于2月2日孕37周零3天经剖腹产诞下一名健康男婴，体重3400克。目前婴儿各项身体指标均正常。
据了解，以往碰到这种患者都采用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，虽然这种技术也可以直接筛除有问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以获得正常的妊娠，但PGD技术仅能应用于有明确的遗传病基因的携带者。PGS技术比PGD技术更先进和成熟，可在胚胎植入着床之前，利用国际先进的单核苷酸基因芯片技术对早期胚胎全部的23条染色体结构、数量等进行检测和筛查，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。该技术不但扩大了染色体检测的范围，更避免和降低了已知和未知的出生缺陷风险，可全力阻击有出生缺陷的染色体，以确保较终植入母体的胚胎是健康的。
集爱中心主任孙晓溪教授说：“染色体异常、不明原因反复自然流产、反复体外受精（IVF）种植失败、男性严重少弱精子症等人群有非常大的可能会产生异常胚胎，而异常胚胎仅从形态上是无法判别的。也就是说，我们肉眼看上去发育很好的胚胎，实际上染色体或基因可能是异常的，植入后很可能失败，也可能形成生化妊娠或自然流产。而PGS技术可在单细胞水平对全部染色体的整套基因组序列进行扫描，因此适用的人群更广泛。PGS技术可事先剔除异常胚胎，极大提高了上述人群妊娠成功的几率，降低流产率和出生缺陷，从而大大提高IVF的效率。”
（孙国根）
